新年伊始，传媒例必有不少与港人新年愿望相关的报道，当中亦会见到一些罕见病患者及其家属渴望得到新药紓缓病情，从而重过正常生活的心声。令人可堪欣慰的是，今年将会是他们有望实现新希望的一年。

“孤儿病”者哀歌多

目前全球已知的罕见疾病超过6,000种，不少是由基因突变或遗传的基因缺陷所致，而不同地方因应各自的医疗系统和情况，对罕见病亦有不同定义。不过，罕见病在本港并没有官方定义，坊间则俗称為“孤儿病”，不但指其只有极少数人患上，亦因為过往有关病症在病理研究、诊断、治疗及其他支援方面，都是严重缺乏资源或关注，病患者及其家属亦苦於缺乏照应，尤如孤儿般孤苦无依。当外国的有关病理研究取得了突破或研发了新药，就成了本地病患者最大希望，但过往当局每每以本地临床病例不足、药效不明显、未有足够成本效益等理由，拒绝将新药纳入药物名册的资助范围，令到病患者及其家属陷於更大失望中。

令公眾印象深刻的，包括患有“结节性硬化症（TSC）”的单亲妈妈池燕兰。她因為负担不起昂贵的自费药物，曾在立法会公听会上发出“不想死”的绝望哀求，结果半年后还是继续在缺乏支援下过身，留下同样患有TSC的女儿。另外，患有“脊髓肌肉萎缩症（SMA）”、自言“见证无数生命因SMA而离世”的香港大学女生周佩珊运用仅餘可以活动的两根手指向行政长官写计划书，希望政府能帮忙引入成為他们唯一希望的新药，这些哀歌都令人动容。

本港医疗制度与外国不同，医疗保险制度及私营医疗系统扮演的角色非常有限，广大市民极為倚重公共医疗体系的支援，香港的公共医疗政策更是一向以“确保不会有市民因為经济困难而得不到适当的医疗服务”為宗旨。诚如行政长官所言，政府现时坐拥过万亿港元财政储备，应该更有条件、有智慧地把这些钱用诸社会。相信社会大眾都会同意，在政府投资未来、发展经济、改善民生的鸿图中，同时向这群多年来孤立无援的罕见病患者适切伸出援手，实在是应有之义。

建制议员设关注组

故此，我们一班建制派议员经过商议后，在去年立法会会期开始前已成立了“罕见病癌病关注组”，致力加一把声音来促请政府适当地优化现有机制，全方位支援罕见病症患者，包括要正视罕见疾病，為其订立官方定义，并设立“罕见疾病资料库”；又要加快引入有效的罕见病及癌病药物，设立专项性的“快捷药物引进机制”；亦要在经济上适切支援，包括透过撒玛利亚基金及关爱基金為患者提供经济资助，以及為罕见病与癌病患者及其家属增设“医疗费用免税额”等。

令人欣慰的是，行政长官积极回应，不但突破了当局的过往思维，在其首份《施政报告》清晰地宣告会加强支援“不常见疾病”病患者，更承诺密切跟进新药物的科研实证结果加快引进药物、扩大资助范围至支援合适的病人参与药厂的“恩恤用药计划”，及加快检讨关爱基金项目中的病人药费分担机制等。而行政长官多次亲身接触病患者，承诺亲自督促跟进联络药厂引进新药的事宜，令病者更感鼓舞。

支援工作初见进展

由传媒近月的报道可见，有关的跟进工作正密锣紧鼓进行，甚至已初见一些进展。例如在引入新药方面，医管局与一些外国药厂不断洽谈引进包括SMA的新药，希望对方在港进行药物註册，另外亦定於今年推出“个别病人评估机制”来评估不同病人的临床需要，以决定是否引入新药治疗。在增加资助方面，撒玛利亚基金已告放宽资助范围，让TSC病人如肾臟有叁厘米以上肿瘤，也可申请资助，预计每年约有十名病人受惠。更重要的是，针对罕见病患者动輒每年花数百万元的药费，医院管理局计划设立新机制来资助药费，由以往“能者自付”改為“能者可付”，即是资產愈少，负担额亦相应减少，顾及病人的长远承担能力，相关研究报告亦拟於今年年中公佈。

当然，这些进展都只是起步而已，对於望穿秋水的病患者及其家属来说可能仍嫌是杯水车薪，特别是就莫测的罕见病病情而言，病人早一分一秒获得适切医治都是非常重要。而相信在社会殷切的期望及督促下，政府与有关当局都会争分夺秒，适切改善对这些病患者及其家属的支援，让他们的生命与其他市民同样享有发光发亮的机会，在新一年一同拥抱希望。